Анализ полиморфизмов (тромбофилия)

Генетический риск развития тромбофилии

Молекулярный анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (8 точек) и выявить генетическую предрасположенность к  нарушению системы свертывания крови – тромбофилии.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование
• Синонимы (eng): Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing
• Методы исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 7 дней

Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.

Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью. 

Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:

1. F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
2. F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
3. F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений; 
4. F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
5. FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
6. ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
7. ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
8. PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.

Когда делают анализ?

Молекулярно-генетический  анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:

• планировании беременности;
• диагностировании наследственной тромбофилии;
• инфаркте миокарда;
• фето-плацентарной недостаточности;
• подготовке к оперативному вмешательству;
• наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.