Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла): сдать анализ в Сочи

Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:

• выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
• оценка репродуктивного здоровья супругов;
• пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
• определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
• обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
• в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
• привычное невынашивание беременности в анамнезе;
• осложненное течение предыдущей беременности;
• в рамках планирования беременности;
• назначение химиотерапевтического лечения;
• при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
• при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.

Методика проведения анализа

Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.

Расшифровка анализа

В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:

• «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
• «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
• «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.

Снижение активности энзима влечет снижение скорости обменных процессов гомоцистеина, из-за чего его концентрация в крови возрастает, что является причиной развития соответствующих патологий.

Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла): цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 2 790 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.