⚠️ Обратите внимание: на сайте ведутся технические работы, все материалы носят справочно-информационный характер и могут содержать неточности. Актуальные цены на услуги и анализы, а также правила подготовки уточняйте у администратора клиники по телефону
+7 (965) 483-31-14.
Генетический риск развития тромбофилии
Молекулярный анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (8 точек) и выявить генетическую предрасположенность к нарушению системы свертывания крови – тромбофилии.
Характеристики исследования:
Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование
Синонимы (eng): Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing
Методы исследования: ПЦР
Сроки выполнения: 7 дней
Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.
Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью.
Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:
F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений;
F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.
Когда делают анализ?
Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:
планировании беременности;
диагностировании наследственной тромбофилии;
инфаркте миокарда;
фето-плацентарной недостаточности;
подготовке к оперативному вмешательству;
наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.