Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)

Полиморфизмы генов (MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR)

Определение генетических полиморфизмов проводится для выявления вероятности развития онкопатологий, заболеваний сердечно-сосудистой системы, а также развития внутриутробных пороков в результате сбоев в обменных процессах фолиевой кислоты.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Изучение полиморфизмов генов MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR
• Синонимы (eng): The study of polymorphisms of genes MTHFR A, C MTHFR, MTR, MTRR
• Методы исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 7 дней

Полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла, представляют собой генные мутации, которые могут привести к развитию врожденных патологий. Исследование по выявлению таких генов проводится методом ПЦР. Согласно методике, в образце биоматериала многократно копируется заданный тип участка ДНК, после чего подсчитывается их количество. На основании полученных результатов анализа можно сделать вывод о предрасположенности обследуемого к развитию определенных заболеваний.

Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:

• выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
• оценка репродуктивного здоровья супругов;
• пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия  у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
• определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
• обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
• в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
• привычное невынашивание беременности в анамнезе;
• осложненное течение предыдущей беременности;
• в рамках планирования беременности;
• назначение химиотерапевтического лечения;
• при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
• при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.

Методика проведения анализа

Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.

Расшифровка анализа

В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:

• «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
• «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
• «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.

Снижение активности энзима влечет снижение скорости обменных процессов гомоцистеина, из-за чего его концентрация в крови возрастает, что является причиной развития соответствующих патологий.