Анализ полиморфизмов (непереносимость лактозы)

Полиморфизмы в гене MCM6

Выявление полиморфизма генов - это генетический анализ, позволяющий диагностировать дефицит лактазы у взрослых и определить вероятность нарушения лактозного обмена у детей.

Лактаза — фермент, образующийся в тонкой кишке, который участвует в процессе усвоения молочного сахара лактозы. Под влиянием этого энзима сложный углевод расщепляется до более простых составляющих и всасывается в кровь. Если в организме недостаток лактазы, любое употребление молокосодержащих продуктов провоцирует развитие расстройств пищеварения.

Характеристика исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Генетический анализ непереносимости лактозы
• Синонимы (eng): Genetic analysis of lactose intolerance
• Методы исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 7 дней

Когда делают анализ?

Генетический анализ крови на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы методом ПЦР, проводится:

• при нарастании симптомов лактозной непереносимости у взрослых пациентов в виде диареи, боли в животе, повышенном газообразовании, интенсивность которых нарастает после употребления молочных продуктов;
• для обследования детей по завершению грудного вскармливания, особенно если у близких родственников подтвержден дефицит лактазы;
• для подтверждения установленного ранее диагноза «лактазная недостаточность»;
• в рамках дифференциальной диагностики заболеваний органов ЖКТ, которые имеют схожие симптомы;
• для мониторинга эффективность назначенного лечения.

Как проводится анализ?

Выявление генного полиморфизма проводится методом ПЦР. Биоматериалом является венозная кровь. Образец помещают в пробирку амплификатора, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение биоматериала до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет ускорить процесс расхождения ДНК-цепей.

На следующей стадии содержимое охлаждают и добавляют праймеры, которые прикрепляются к заданному участку ДНК. Далее выделенное звено многократно копируется до тех пор, пока можно будет выявить соответствующие мутации.

Расшифровка анализа

В клетках содержится двойной набор хромосом, поэтому в результатах будет отображаться активность энзима по каждому из них:

• T – нормальный ген;
• C – мутировавший ген, который способствует синтезу дефектной лактазы, отличающейся низкой активностью.

Таким образом, результаты генетического анализа на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы, могут быть следующими:

• CC – нормальный полиморфизм, который подтверждает неспособность обследуемого нормально усваивать лактозу. Женщинам рекомендуется дополнительный прием витаминно-минеральных комплексов, обогащенных кальцием.
• CT – гомозигота по мутантному аллелю, что наблюдается при низком риске лактозной непереносимости. Однако вероятность формирования патологии значительно возрастает на фоне иных недугов органов ЖКТ.
• TT – гетерозигота по мутантному аллелю подтверждает отсутствие лактазного дефицита. Придерживаться особой диеты обследуемому нет необходимости.