Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е: сдать анализ в Сочи

Что такое аполипопротеин Е (APOE)

Аполипопротеин Е – белок крови, который входит в структуру липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он направлен на нормализацию обмена липидов в крови, а также транспортировку холестерина в тканях головного мозга. Его синтез наблюдается в следующих структурах:

• печень;
• головной мозг (выделяется астроцитами, микроглией).

Как только в крови появляется холестерин, аполипопротеин Е связывает его и транспортируют в депо. Для структуры этого белка характерны следующие особенности:

• состав из 299 аминокислот;
• содержание двух доменов, один из них связывается с липидом, а второй содержит рецепторы для взаимодействия с окружающими тканями и молекулами жиров.

Выделяют ряд дополнительных функций, которые выполняет белковая молекула:

• активирует фермент липопротеиновую липазу, которая направлена на расщепление ЛПОНП, триглицеридов, хиломикронов;
• транспортировка холестерина от глиальных клеток из разных участков головного мозга к нейронам.

Полиморфизм опосредован изменениями в структуре генотипа. Они бывают трех разных видов.

1. E2. Опосредует развитие гиперлипопротеинемии третьего типа. В крови одновременно увеличивается уровень триглицеридов и холестерина.
2. E3. Вызывает нарушение в продукции и утилизации липидов. Вызывает риск развития атеросклероза.
3. E4. Опосредует риск развития сердечно-сосудистых патологий в совокупности с атеросклерозом. Также может приводить к развитию болезни Альцгеймера и рассеянному склерозу.

Благодаря выявлению генотипа APOE можно не только определить риск развития разных видов заболеваний, но также составить правильные методы профилактики или своевременно назначить лечение при раннем развитии симптомов.

Подготовка к анализу

Перед сдачей венозной крови или буккального соскоба проводят этапы подготовки, чтобы результаты получились точными и достоверными:

• отсутствие специфических методов терапии, направленных на нормализацию уровня липидов еще до проведения анализа (лечение требуется проводить только после получения результатов комплекса лабораторно-инструментальных тестов);
• отсутствие проведения рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии за 1 неделю, так как облучение может повлиять на клеточный состав биоматериала, который подлежит изъятию и обследованию;
• отсутствие тяжелых физических и психологических нагрузок, так как оба этих фактора приводят к выделению в системный кровоток биологически активных веществ, которые могут повлиять на результаты анализа;
• запрет употребления алкоголя за 1 сутки;
• запрет курения за 1 час.

На состояние генов влияет минимальное количество факторов, поэтому других методов подготовки не требуется. Пациент должен прийти в кабинет медсестры утром натощак, чтобы сдать биоматериал. После его сбора запреты снимаются. Но лечение можно использовать только после получения результатов и их расшифровки.

Методы исследования

Для исследования структуры ДНК биоматериала используют анализ – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. В процессе теста ДНК подлежит разрезанию и идентификации полученных фрагментов через электрофорез. Тест проводят по этапам:

• выделяют ДНК из полученного биоматериала;
• используют рестриктазы, направленные на разрезание цельной ДНК на различные фрагменты;
• размещают полученный биоматериал на геле для электрофореза, оценивая степень продвижения каждой полоски;
• переносят полученный биоматериал на пленку, где выполняют нанесение радиоактивной метки при помощи ДНК-зонда;
• отмывают пленку от остатков радиоактивной метки;
• выполняют радиоавтографию образца, после чего его исследуют для оценки генетических фрагментов, чтобы выявить различные комбинации APOE.

Анализ проводят лишь однократно для оценки содержания генетической информации. Даже после применения специфических методов терапии их структура не меняется, поэтому в дальнейшем не требуется повторять анализ.

Расшифровка анализа

В ходе исследования можно выявить различные комбинации генотипов, в зависимости от которых предполагают склонность к определенной патологии. В норме у людей должен содержаться генотип, не вызывающий развитие атеросклероза.

Если же у пациента выявляют различные отклонения от подобной структуры, наблюдается риск развития атеросклероза, гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии, болезни с Альцгеймера, рассеянного склероза.

Важно помнить, что интерпретацию этих данных требуется проводить с другими методами лабораторно-инструментальной диагностики, так как даже наличие измененного генотипа не гарантирует возможность формирования определенной патологии. Обычно она образуется при влиянии сразу нескольких негативных факторов, а изменение по генотипу лишь увеличивает риск. Если у пациента выявлены подобные нарушения, требуется пройти обследование у генетика, терапевта, кардиолога и иных врачей. Возможно, в будущем под влиянием многих факторов может развиться одна или несколько из перечисленных патологий, поэтому пациенту требуется назначение методов профилактики.

Анализ полиморфизмов гена Аполипопротеина Е: цена и запись в Сочи

Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 3 400 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.

Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.

Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.