Мутаций гена CFTR (муковисцидоз): сдать анализ в Сочи
Мутаций гена CFTR (муковисцидоз) · код OPT-HE11
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Изучение частоты и спектра мутации гена CFTR Синонимы (eng): Study of the frequency and spectrum of mutations in the CFTR gene Методы: ПЦР, мультиплексна ПЦР, рестрикционный анализ Сроки выполнения: д / Study of the frequency and spectrum of mutations in the CFTR gene Методы: ПЦР, мультиплексна ПЦР,
Что показывает исследование
Определение мутаций гена CFTR необходимо для выявление муковисцидоза - заболевания респираторной и пищеварительной системы (поджелудочной железы, печени, желчных путей), урогенитального тракта и потовых желез.
Подготовка к исследованию:
- Перед исследованием необходимо сдать кровь. Если проводится пренатальный скрининг, тогда понадобятся ворсины хориона
- Необходимо подготовить комплекты ПРОБА-РАПИД-ГЕНЕТИКА и ПРОБА-ГС-Генетика
Характеристики исследования:
Когда назначают
Данный анализ назначается больным на муковисцидоз, а также их братьям и сестрам, поскольку это аутосомно-рецисивное заболевание.бПеред проведением этого анализа подтверждается диагноз с помощью потового теста, в результате которого концентрация хлоридов составляет более 60 ммоль/л. Согласно результатам анализа приступают к полимеразной цепной реакции с исследованием ДНК.
Молекулярно-генетическое тестирование позволяет идентифицировать 65-75 процентов больных, в итоге даже профилактическое обследование при подозрении на муковисцидоз поможет облегчить структуру заболеваемости.
Данное исследование желательно назначать пациентам при наличии такого комплекса:
- Отставание ребенка в физическом развитии;
- есть хроническое заболевание респираторной системы;
- полипы в полости носа, хронический гайморит;
- панкреатит с постоянным рецидивом;
- колит хронического течения;
- холецистит у родственников.
Описание методики анализа мутаций гена CFTR
Проведение анализа включает:
- наличие комплекта для определения мутаций гена CFTR;
- выделение ДНК, используют для этого лейкоциты цельной крови, пятна высушенной крови или ворсины хориона;
- ферментативный гидролиз протеиназой К с очисткой высаливанием, с помощью хлороформной экстракции и осаждения охлажденным этанолом (96%). Также используют набор реактивов для выделения ДНК;
- анализ мутаций с помощью ПЦР.
Расшифровка и результаты анализа
Самой частой мутацией у больных на муковисцидоз является мутация в 13 экзоне гена CFTR. К сожалению, примерно 20% составляют не идентифицированные мутации. Это случается из-за несбалансированной экспрессии аллелей гена.
Расшифровка анализа позволяет определить первичность поражения систем и облегчить течение патологии. Так, для больных с двумя мутациями гена CFTR (1 и 2 класс) характерен ранний возраст начала клинических симптомов со стороны пищеварительной системы. Первоначально возникает расстройство работы желудочно-кишечного тракта, потом добавляется колонизация легких Pseudomona aeruginosa.
Также в не зависимости от типа мутаций с медленными аллелями гена микросомальной эпоксидгидролазы, гомозиготностью по нулевому аллелю – течение заболевания ухудшается и осложняется. В этих больных нарушение работы бронхолегочной системы имеет неблагоприятное течение.
Необходимость проведения анализа
ДНК диагностика муковисцидоза необходима для повышения информативности о заболевании семей. Часто бывает так, что когда ребенок заболевает, в первый момент родители и врачи не понимают причины и генезис заболевания. В данном случае, анализ способствует прямым или косвенным методом идентифицировать мутантные алели в больных детей, родителей, а также в братьев и сестер.
Мутаций гена CFTR (муковисцидоз): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 22 100 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Мутаций гена CFTR (муковисцидоз) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.