Делеции AZF локуса

Определение делеций AZF-локуса, или качественная оценка функции сперматогенеза мужского организма

Анализ на выявлений делеций в зоне локуса AZF проводится при выявлении генетических причин бесплодия мужчины и причин сбоя сперматогенеза.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
• Синонимы (rus): делеции AZF локуса
• Синонимы (eng): Azoospermia Factor, the spermatogenesis locus azoospermia factor
• Метод исследования: Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
• Сроки выполнения: 15 дней

Суть исследования локуса AZF

Эффективным способом оценить фертильность (способность мужчины дать потомство) является спермограмма. Однако данное обследование биологического материала не дает возможности специалистам установить причину ее возникновения. С целью определить фактор, приведший к нарушению способности давать потомство, специалисты используют метод цепной полимеразной реакции — комплекс мероприятий-тестов, направленных на изучение и оценку функции сперматогенеза у мужчин. За его качество отвечает зона AZF-локуса. Ее подвергают детальному исследованию на предмет мутаций, отклонений, патологий.

В 35-55% случаев фактором фертильности у мужчин являются генетические делеции (микроделеции, мутации). Область локуса AZF расположена на Y-хромосоме в зоне длинного плеча в сегменте q11.22-23. Именно здесь сосредоточено огромное число маркеров, которые являются ответственными за синтез, развитие и функциональность сперматозоидов. Их мутации способны приводить к внушительному числу нарушений сперматогенеза — от незначительного уменьшение числа сперматозоидов до синдрома «Клетки Сертоли» (полное отсутствие в семенных каналах половых клеток).

Исследуемый локус условно разделили на 3 субрегиона — a, b, c. В каждом субрегионе сосредоточены гены, которые вовлекаются (каждый в свою очередь) в процесс контроля сперматогенеза. Мутации могут быть обнаружены как в одной из зон, так и в нескольких. Их присутствие, набор и локализация становятся определяющими в установлении фактора фертильности у мужчины.

Зачем и кому назначается анализ определение делеций AZF локуса?

Тестирования зоны позволяет:

• Поставить корректный с точки зрения этиологии диагноз. Без исследования специалист может лишь констатировать факт болезни по имеющимся симптомам.
• Исключить неэффективные методы лечения. Поскольку большинство из них весьма дорогостоящие, то рациональнее первоначально установить причины болезни и выявить факторы, приведшие к ней.
• Оценить шансы пары дать потомство.
• Поспособствовать появлению на свет здорового потомства. После проведения исследования шанс родить здорового ребенка более высок даже при существующих у отца генетических аномалиях. У специалистов есть возможность подобрать корректный метод вспомогательной репродуктивной технологии.
• Провести без осложнений операции на органах мужской репродуктивной системы.
• Подобрать эффективный терапевтический подход к забору сперматозоидов при проведении ЭКО.

Анализ позволяет просчитать риски возникновения фертильности у будущего поколения мужчин, чьи предки страдали бесплодием.

Расшифровка результатов

Если делеции обнаружены в субрегионе AZF:

• a — мутации типа sY84 и 86 обуславливают негативный прогноз на взятие сперматозоидов посредством биопсии;
• b — мутации sY127 и 134 говорят о негативном прогнозе на забор сперматозоидов посредством биопсии;
• c — мутации sY254 и 255 указывают на высокую вероятность забора сперматозоидов, которые позволят осуществить искусственное оплодотворение.

Данное исследование проводится в комплексе с целым рядом диагностических процедур, позволяющий поставить точный диагноз и выбрать методику лечения (помощи бесплодной паре).