Анализ полиморфизмов (синдром Жильбера)

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Генетический анализ крови проводится для обнаружения мутаций в гене UGT 1A1, которые провоцирутвероятность развития синдрома Жильбера.

Синдромом Жильбера называется генетически обусловленное заболевание печени, которое характеризуется нарушением метаболизма билирубина в организме человека. При этом уровень свободного билирубина возрастает до 140 мкмоль/л. Другие показатели биохимического анализа крови не отличаются от установленной нормы. В связи с этим, заболевание часто протекает бессимптомно. Только иногда появляется метеоризм, приступы тошноты и рвоты, дискомфорт в области правого подреберья, ощущение горечи во рту, нарушение сна, отсутствие аппетита, апатия и повышенная утомляемость.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь.
• Синонимы (rus):  генетическая диагностика, синдром Жильбера, мутация в промоторной области гена UGT 1A1 
• Синонимы (eng): Gilbert"s syndrome,  genetic variant in the UGT1A1 gene
• Сроки выполнения: 15 дней

Когда делают анализ?

Врач назначит генетическое обследование на синдром Жильбера для:

• подтверждения установленного ранее на основании собранного анамнеза диагноза;
• мониторинга состояния больного при необходимости проведения терапии гепатотоксическими препаратами;
• при необоснованном повышении содержания билирубина в крови, что не связано с другими патологиями печени;
• если у близких родственников обследуемого подтвержден синдром Жильбера.

Методика проведения анализа

Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь, которую помещают в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант пипеткой перенесет полученный образец в пробирку амплификатора.

С помощью этого прибора обеспечивается циклический нагрев и охлаждение содержимого. Такая манипуляция проводится для активизации процесса расхождения ДНК-цепей. Через 5 минут амплификатор отключают и смесь охлаждают до комнатной температуры, только после этого добавляются праймеры.

Данные соединения прикрепляются к заданному гену, выделяя его. На следующем этапе начинается многократное копирование выделенного фрагмента генома. Эта манипуляция проводится до тех пора, пока количества копий будет достаточно для выявления мутаций.

Расшифровка анализа

ПЦР диагностика является качественным лабораторным методом, поэтому результаты анализа выдаются в виде «обнаружено» или «не обнаружено». 

Также будет указано наличие мутации:

• (ТА)6/(ТА)6 - подтверждает нормальный генотип, то есть нет синдрома Жильбера.
• (ТА)6/(ТА)7 - является динуклеотидной вставкой в гетерозиготной форме. Этот результат считается сомнительным, поэтому больному рекомендуется пройти более детальное обследование.
• (ТА)7/(ТА)7 - считается динуклеотидной вставкой по гомозиготной форме, что подтверждает развитие синдрома Жильбера.