Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром): сдать анализ в Сочи
Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром) · код OPT-HE26
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников / Congenital adrenal hyperplasia Метод исследования: Полимеразная цепная реакция Сроки выполнения: 8 дней В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормон
Что показывает исследование
Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и проводится для диагностирования адреногенитального синдрома.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь.
- Синонимы (rus): Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.
- Синонимы (eng): Congenital adrenal hyperplasia
- Метод исследования: Полимеразная цепная реакция
- Сроки выполнения: 8 дней
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Когда делают анализ?
Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов): активный CYP21-В (обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу) и CYP21-A (не способный к кодировке фермента).
Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:
- диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
- наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
- отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
- неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.
Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 22 100 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.