Генетическое исследование мутации IL-6

Анализ полиморфизма гена IL-6

Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутантные варианты гена, кодирующего цитокин – IL-6 и проводится для оценки иммунного статуса пациента при тяжелых воспалительных процессах, бактериальных инфекциях и опухолевидных образованиях.

Интерлейкин 6 представляет собой многофункциональный гликопротеид, который производят иммунные, эндотелиальные, синовиальные, фолликулярно-звездчатые и гладкомышечные клетки. Рецепторы IL-6 обнаруживают в фибробластах, хондроцитах, кератиноцитах, клетках Лейдига и внутренней оболочки матки. Данный цитокин оказывает влияние на состояние циркулирующей крови, иммунной системы, печени, обменных процессов и принимает активное участие в регуляции функциональной деятельности эндокринных органов.

Одна из основных функций интерейкина-6 – это регуляция иммунных и воспалительных реакций. Повышение его количества наблюдается при:

• инфекционно-воспалительных процессах;
• травмах;
• аллергических реакциях;
• бронхиальной астме;
• аутоиммунных патологиях;
• онкологических заболеваниях;
• ВИЧ-инфекции.

Активность гена, кодирующий деятельность IL-6, имеет особое значение в широком спектре патологических состояний, связанных с воспалительными процессами, предрасположенности пациента к возникновению сахарного диабета и системного ювенального артрита.

Когда делают анализ?

Практикующие специалисты назначают проведение молекулярно-генетического исследования мутации IL-6 при:

• исследовании иммунного статуса при тяжелых воспалительных реакциях;
• оценивании агрессивности злокачественных новообразований;
• остром панкреатите;
• тромбоцитозе – увеличении количества тромбоцитов в составе периферической крови;
• алкогольном циррозе печени;
• аутоиммунных заболеваниях.

Методика проведения анализа

Для обнаружения генных полиморфизмов используют высокочувствительную и достоверную методику полимеразной цепной реакции. Ее суть заключается в создании большого количества копий фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты и выявлении их дефектов.

Расшифровка анализа

1. Показатель нормы: «полиморфизмы генов IL-6 не обнаружены» - отрицательный результат анализа.
2. Положительный результат анализа содержит заключение генетика, содержащего информацию о выявленных генных мутациях – их описании и фенотипических проявлениях.