Генетическое исследование мутации IL-10

Анализ полиморфизма гена IL-10

Генетическое исследование мутации в гене IL-10 (полиморфизм A-592C) рекомендуется при частых инфекционных заболеваниях с тяжелым течением и есть вероятность развития ишемической болезни сердца.

Ген интерлейкин 10 (IL-10) кодирует цитокин интерлейкин 10, проявляющий противовоспалительное действие. Этот белок угнетает развитие воспалительного процесса путем ингибирования выработки T-хелперов, γ-интерферона, факторов некроза новообразования, интерлейкинов 2, 3, 6, антител, всех цитокинов. Мутации гена IL-10 наследуются по аутосомно-доминантному типу. Встречаются одинаково часто как у женщин, так и у мужчин. Для развития патологии достаточно унаследовать 1 генный полиморфизм одного из родителей, в этом случае риск формирования заболевания у ребенка составляет 50%.

Когда делают анализ?

Генетическое исследование мутации IL-10 рекомендуется специалистом при:

• аллергических реакциях неясного генеза;
• частых заболеваниях инфекционной этиологии;
• ишемическом инсульте головного мозга для определения необходимости включения в терапию цитопротективных препаратов;
• наличии у близких родственников в анамнезе атеросклероза сосудов, синдрома преждевременной потери плода.

Методика проведения анализа

Для проведения генетического исследования мутации IL-10 проводится венепункция. Венозная кровь переносится в контейнер с ЭДТА (антикоагулянт). Лаборант с помощью пипетки перенесет полученный биоматериал в контейнер амплификатора. Дальнейшее выявление мутации проводится методом ПЦР.

Содержимое пробирки циклически нагревается и охлаждается, благодаря чему запускается процесс денатурации с разрушением водородных связей между ДНК-цепями. После этого амплификатор отключается и температура биоматериала снижается. Далее добавляются праймеры, которые прикрепляются к определенным нуклеотидам генома. Стадия отжига длится не более 30 секунд, поэтому одновременно вносится энзим ДНК-полимераза. Благодаря такой манипуляции, активизируется процесс репликации выделенного участка генетического материала.

Расшифровка анализа

ПЦР является качественным диагностическим методом, поэтому полученные результаты выдаются в виде «обнаружено» или «обнаружено».

Выявление мутации -592C указывает на повышенный синтез белка интерлейкина 10. Это может стать причиной сниженного иммунного ответа при воздействии патогенных факторов и повышенной продукции антител, особенно IgE. Такой результат указывает на повышенную вероятность атопического дерматита. Однако такая мутация проявляет протективные свойства по отношению к атеросклерозу, инфаркту миокарда.