Генетическое исследование мутации ApoE

Анализ полиморфизма гена ApoE

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить мутации гена ApoE, проводится для оценивания состояния метаболизма липидов и определения риска возникновения болезней сердечной, сосудистой и эндокринной систем.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий
• Синонимы (rus): предрасположенность к атеросклерозу, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера,
• Синонимы (eng): Apolipoprotein E (Apo-E), Alzheimer"s disease
• Метод исследования: полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
• Сроки выполнения: 13 дней

ApoE  (Аполипопротеин Е) синтезируют клетки печени и головного мозга. Его основная функция заключается в регуляции липидного обмена и доставке холестерина от нейроглий (вспомогательных клеток нервной ткани) к нейронам мозга (электрически возбудимым клеткам). Ген, кодирующий биологические свойства АроЕ, отвечает за всасывание жиров из кишечника, их эндоцитоз и рецепцию в печени, активирует антиатеросклеротические процессы. Аллельные полиморфизмы данного гена, обусловленные заменой двух аминокислот, приводят к нарушению активности АроЕ.

Практикующие специалисты различают 3 изо-формы алипопротеида:

• е2 – способствует снижению синтеза белка и нарушению его связывания с печеночными рецепторами. В результате этого явления метаболизм липопротеиновых частиц (хило-микронов и липопротеидов очень низкой плотности) замедляется. В циркулирующей крови наблюдается повышение уровня триглицеридов и холестерина, снижение концентрации атерогенного («плохого») холестерина. 
• е3 – приводит к гипер-липопротеинемии III типа, которая характеризуется высоким риском возникновения атеросклероза при потреблении большого количества жирных продуктов.
• е4 – провоцирует снижение производства протеида. В крови отмечается значительное повышение уровня холестерина, ЛПНП и триглицеридов. Нарушается доставка холестерина в головной мозг, в сосудах присутствуют атеросклеротические бляшки. При наличии у пациента данной аллели существует высокая вероятность нарушения регенерации нейронов, развития болезни Альцгеймера (старческого слабоумия) и ишемической болезни сердца.

Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа  мутации ApoE необходимо при:

• нарушениях липидного обмена;
• наличии у пациента патологий сердечной и сосудистой систем;
• выборе диетического питания;
• оценивании целесообразности применения антихолестериновых препаратов (статинов);
• семейной дисбеталипопротеинемии;
• отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету или болезни Альцгеймера.

Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа  содержат заключение врача-генетика, в котором описаны выявленные полиморфизмы и молекулярные эффекты мутаций аполипопротеина Е.