Анализ полиморфизма (болезнь Крона)

Генетический анализ мутации гена NOD2 (CARD15)

Генетический анализ мутации гена NOD2 (CARD15) проводится при подозрении на болезнь Крона. Исследование помогает определить форму и тяжесть течения заболевания, а также эффективность назначенной терапии.

Болезнь Крона является многофакторным недугом, который отличается хроническим воспалением слизистой ЖКТ. Чаще всего воспалительный процесс охватывает прямую и подвздошную кишку. Симптоматически заболевание проявляется повышением температуры тела выше 38, болью в области кишечника, расстройством стула в виде диареи (позывы могут возникать до 10-12 раз в день), ректальными кровотечениями, признаками анемии.

Ген NOD2, который впоследствии переименовали на CARD15, кодирует синтез белка, активирующего каспазу и регулирующего апоптоз. Существует 3 возможные мутации гена, которые могут спровоцировать болезнь Крона: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC. Именно их наличие в генетическом материала отображается в полученных результатах исследования.

Когда делают анализ?

Обследование рекомендуется людям с подтвержденным диагнозом болезни Крона. Полученные результаты генетического анализа крови помогут спрогнозировать тяжесть течения недуга и вероятность развития осложнений. Также специалист может рекомендовать пройти обследование тем пациентам, у близких родственников которых подтвержден диагноз. Помимо этого, анализ крови проводится в рамках дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом, который имеет сходную симптоматику.

Методика проведения анализа

Исследуемым образцом является венозная кровь, которую после венепункции помещают в контейнер с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант пипеткой отбирает биоматериал и переносит его в пробирку амплификатора для проведения ПЦР анализа.

Амплификатор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого, активизируя процесс расхождения цепей ДНК. После охлаждения биоматериала до определенной температуры добавляются праймеры, которые прикрепляются к определенным нуклеотидам, выделяя заданный участок генома. Эта стадия длится не более 1 минуты. После этого вносится энзим ДНК-полимераза для активации процесса репликации. «Копирование» ДНК продолжается до тех пор, пока можно будет выделить полиморфизмы исследуемого гена.

Расшифровка анализа

Диагностика является качественной, то есть в результатах анализа будет отображено наличие либо отсутствие исследуемых генных полиморфизмов. Однако обнаружение мутаций не является подтверждением диагноза. С помощью исследования можно определить риск развития болезни Крона.