Анализ полиморфизма гена PLAT
Генетический анализ тканевого активатора плазминогена
Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) проводится при выявлении патологий свертывающей системы крови, в частности фибринолитического звена гемостаза.
Белок PLAT относится к подклассу секретируемых протеаз, которые способствуют превращению профермента плазминогена в активную форму плазмина (фибринолитический энзим). Синтезируется белок единой аминокислотной цепи, присоединяющейся к плазминогену посредством дисульфидных мостиков. Повышенная активность энзима может спровоцировать обильные кровотечения, сниженная влечет угнетение фибринолитических процессов, что может стать причиной эмболии или тромбоза.
Когда делают анализ?
Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма PLAT являются:
- тромбозы и/или эмболии в анамнезе у близких родственников;
- подготовка к оперативному вмешательству для предупреждения развития осложнений;
- планирование беременности для исключения вероятности невынашивания, самопроизвольного аборта;
- при необходимости назначения препаратов для оральной контрацепции или проведения ГЗТ.
Методика проведения анализа
Анализ проводится посредством изучения венозной крови. Медработник венепункцией отбирает определенный объем крови и сразу переносит ее в пробирку с ЭДТА. Лаборант биоматериал помещает в емкость амплификатора. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого. Благодаря такой манипуляции, стимулируется процесс расхождения ДНК-цепей.
После охлаждения биоматериала до определенной температуры добавляется взвесь праймеров, которые прикрепляются к нуклеотидам исследуемого гена, выделяя его. На следующем этапе добавляется фермент ДНК-полимераза, активизирующая процесс репликации заданного участка. Подсчет выявленных генных полиморфизмов проводится в режиме реального времени.
Расшифровка анализа
Результаты генетического анализа выдаются в виде «обнаружено»/«не обнаружено». При обнаружении полиморфизма наблюдается синтез ретеплазы, которая обладает более низкой энзимной активностью, что влечет угнетение фибринолиза. При отрицательном результате анализа генный полиморфизм не выявляется.
Анализ полиморфизмов (артериальная гипертензия)
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек
Анализ полиморфизмов (тромбофилия)
Молекулярно-генетическое исследование: Определение генетических полиморфизмов, ассоциированых с риском развития тромбофилии (8 точек: F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1), ПЦР
Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)
Молекулярно-генетическое исследование: Определение генетических полиморфизмов, ассоциированых с нарушениями фолатного цикла и предрасположенности к повышению уровня гомоцистеина (MTHFR C677T, MTHFR A1298C,MTR A2756G, MTRR A66G)