Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость): сдать анализ в Сочи
Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость) · код OPT-HE46
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Синдром Вольфрама 1, DFNB1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость / Wolfram syndrome, Hereditary Hearing Loss, DFNB1
Что показывает исследование
Генетический анализ крови проводится для выявления полиморфизмов в GJB2, которые провоцируют развитие нейросенсорной тугоухости.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь.
- Синонимы (rus): Синдром Вольфрама 1, DFNB1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость.
- Синонимы (eng): Wolfram syndrome, Hereditary Hearing Loss, DFNB1.
- Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Сроки выполнения: 9 дней
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Когда делают анализ?
Исследование проводится в рамках дифференциальной диагностики с другими видами тугоухости, спровоцированными акустическими, механическими травмами, приемом лекарственных препаратов с ототоксическим действием, вирусными, бактериальными, воспалительными заболеваниями, возрастными изменениями.
Также генетический анализ рекомендуется пройти семейным парам при планировании беременности при наличии в анамнезе случаев нейросенсорной тугоухости. Обследование поможет определить вероятность развития заболевания у будущих поколений.
Методика проведения анализа
Выявление генных полиморфизмов проводится посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер с антикоагулянтом ЭДТА.
Лаборант пипеткой переносит биоматериал в пробирки амплификатора. Здесь в автоматическом режиме обеспечивается периодический нагрев и охлаждение содержимого. Такая манипуляция позволяет активизировать процесс денатурации водородных связей и расхождение ДНК-нитей.
После этого биоматериал охлаждается и добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляют к определенному участку генома, выделяя его. Также вносится энзим ДНК-полимераза, который стимулирует процесс репликации выделенного участка.
Расшифровка анализа
Результаты анализа выдаются в качественном формате, то есть полиморфизмы выявлены либо нет:
- N/N считается нормальным результатом, мутации не выявлены;
- N/M подтверждает обнаружение гетерозиготной мутации, что означает скрытое носительство генетического заболевания;
- M/M наблюдается при гомозиготной мутации, что подтверждает развитие нейросенсорной тугоухости, связанной с полиморфизмами гена GJB2.
Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 13 350 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.