Анализ полиморфизмов (фактор коагуляции)

Генетический анализ фактора коагуляции

Генетический анализ крови на мутацию гена, кодирующего фактор коагуляции II (протромбин), проводится для выявления генетических нарушений свертываемости крови и возможности риска возникновения тромбоза при различных заболеваниях.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии, тромбозу и патологиям сердца
• Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to thrombophilia, thrombosis and abnormalities of the heart
• Методы исследования: полимеразная цепная реакция ПЦР
• Сроки выполнения: 8 дней

Постоянство системы гемостаза обеспечивает совокупность биохимических реакций, которые поддерживают нормальные реологические свойства циркулирующей крови, предупреждают и останавливают кровотечения. В норме свертывающие, противосвертывающие и фибринолитические процессы уравновешены. В результате внешних и внутренних факторов происходит нарушении этого баланса и повышается опасность тромбообразования либо кровотечений.

Генетическая патология, которая обуславливает повышенное образование кровяных сгустков – тромбофилия, является одним из наиболее распространенных нарушений свертываемости крови, передающихся по наследству. Развитие данной патологии и возникновение ассоциированных с ней заболеваний, вызывают полиморфизмы генов, кодирующих коагуляционные факторы – F2 и F5.

Фактор II (один из главных компонентов системы свертывания крови) представляет собой гликопротеид, синтез которого зависит от витамина К (его дефицит уменьшает количество протромбина в крови). Носительство полиморфного варианта F2 Thr165Met приводит к:

• ранним артериальным и венозным тромбозам;
• инфаркту миокарда;
• инсульту;
• смерти пациента в послеоперационный период;
• тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания ребенка.

Своевременное выявление наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию позволяет провести рациональный курс лечебно-профилактических мероприятий и избежать серьезных осложнений данной патологии для сердечной и сосудистой систем.

Когда делают анализ?

Проведение цитогенетического анализа  фактора коагуляции II необходимо при:

• наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по венозным тромбозам, инфаркту миокарда, инсульта;
• подготовке к оперативному вмешательству;
• планировании рождения ребенка;
• назначении оральных контрацептивов;
• патологиях беременности.

Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа  фактора коагуляции могут содержать следующие варианты генотипов:

• G/G – не предрасполагает к повышению гемокоагуляции;
• G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
• A/A – гомозиготная форма.

Интерпретацию результатов анализа проводит специалист в комплексе с данными анамнеза и клинической симптоматики.