Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Анализ типирования HLA DQ2/DQ8

Генетическое исследование крови с проведением типирования HLA DQ2/DQ8 рекомендуется для выявления признаков энтеропатии и определения вероятности развития целиакии.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь.
• Синонимы (rus): генетическая диагностика целиакии.
• Синонимы (eng): Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).
• Метод исследования: ПЦР
• Сроки выполнения: 14 дней

Целиакия - врожденное заболевание из подгруппы энтеропатии, при котором наблюдается неполное расщепление белка глютена ввиду дефицита специального фермента. Недуг характеризуется нарушением процессов всасывания в полости кишечника с атрофией слизистой оболочки. При этом провоцируется целиакия не глютеном, а токсическими продуктами, которые образуются при его частичном переваривании.

HLA DQ2/DQ8 - гены, являющиеся частью 2 класса человеческого лейкоцитарного антигена. Они формируют иммунный ответ при проникновении в организм чужеродных агентов, за счет возможности различать собственные и чужие клетки. Ген, мутация которого приводит к развитию целиакии, располагается на коротком плече 6-ой хромосомы. Он называется CELIAC1. У практически 95% больных с подтвержденным диагнозом глютеновой энтеропатии обнаруживается наследственная изоформа DQ2 либо DQ8. Дело в том, что рецепторы именно этих генов формируют с глиадином связь сильнее, нежели другие, запуская таким образом аутоиммунный процесс.

Когда делают анализ?

Специалист назначит анализ типирования HLA DQ2/DQ8 при:

• нарушении пищеварительных процессов любого генеза;
• лактазной недостаточности;
• появлении симптомов целиакии в виде повышенного газообразования, боли в животе, приступов тошноты, диареи.

Методика проведения анализа

Изучение биоматериала проводится мультиплексной ПЦР с разделением продуктов реакции посредством гелевого электрофореза. Этот диагностический метод позволяет проводить одновременно амплификацию нескольких ДНК-последовательностей в одном контейнере.

По окончанию репликации заданных участков генома разделение конечных продуктов реакции проводится с помощью электрофореза. В качестве гелевой основы используется полиакриламид. Этот метод электрофореза отличается большей разрешающей способностью, позволяя различать молекулы ДНК вплоть до отдельного нуклеотида.

Расшифровка анализа

Результаты анализа выдаются в виде «обнаружено» или «не обнаружено». Выявление генов не подтверждает диагноз целиакии при отсутствии специфических проявлений патологии. Такой результат подтверждает предрасположенность к формированию заболевания, поэтому обследуемым рекомендуется находится под наблюдением гастроэнтеролога.