Синдром Жильбера (подтверждающий тест) (ОПТИМУМ): сдать анализ в Сочи
Синдром Жильбера (подтверждающий тест) · код OPT-HE64
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: синдром Жильбера, мутация в промоторной области гена UGT 1A1 Синонимы (eng): Gilbert«s syndrome, genetic variant in the UGT1A1 gene Сроки выполнения: 15 дней Болезнь Жильбера представляет собой врожде / Gilbert»s syndrome, genetic variant in the UGT1A1 gene Сроки выполнения: 15 дней Болезнь Жильбера
Что показывает исследование
Данное исследование позволяет определить хромосомную перестройку участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ и проводится для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь.
- Синонимы (rus): синдром Жильбера, мутация в промоторной области гена UGT 1A1
- Синонимы (eng): Gilbert's syndrome, genetic variant in the UGT1A1 gene
- Сроки выполнения: 15 дней
Болезнь Жильбера представляет собой врожденную патологию печени, характеризующуюся нарушением синтеза в геапатоцитах протеина Z и лиганидина (связывающих билирубин белков), приводящее к увеличению в крови концентрации непрямого билирубина. Пигментный гепатоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Дешевле на 16 900 ₽ (−84%) — исследование можно сдать по любому из прайсов, набор оформляется одной заявкой.
Диагностика синдром Жильбера
Диагностирование синдрома Жильбера основано на инструментальных и лабораторных исследованиях:
1. УЗИ брюшных органов.
2. Эласто-графии печени.
3. Биохимическом анализе крови – для определения уровня:
- общего, прямого и непрямого билирубина;
- щелочной фосфатазы;
- печеночных трансаминаз – АЛТ, АСТ и ГГТ.
4. Серологическом скрининге – для выявления специфических антител к вирусам гепатита В и С.
5. Анализе кала на пигмент стеркобилин.
6. Цитогенетическом тесте – для определения инсерции (генетической мутации, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другого нуклеотида) в промоторной части гена, обеспечивающего активность главного энзима метаболизма билирубина (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). Идиопатическая не конъюгированная гиперилирубинемия развивается при наличии полиморфных вариантов:
- UGT1A1*6;
- UGT1A1*28;
- UGT1A1 (rs6742078).
Когда делают анализ?
Проведение генетического анализа необходимо при:
- подтверждении наличия у пациента болезни Жильбера;
- применении гепато-токсических лекарственных средств;
- увеличении количества билирубина в крови и отсутствии клинических симптомов других патологий;
- отягощенном семейном анамнезе по синдрому Жильбера;
- наличии в результате предыдущего генетического исследования ди-нуклеотидной вставки.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфных вариантов, на основании которых можно однозначно подтвердить наличие у пациента синдрома Жильбера.
Синдром Жильбера (подтверждающий тест): цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 20 100 ₽, срок готовности — Более 14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Синдром Жильбера (подтверждающий тест) — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.