Анализ митохондриальной ДНК

Генетический анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)

Данное исследование позволяет провести типирование 1-го образца маркеров mtDNA (митохондриальной ДНК одного лица любого пола) и проводится для определения родственных связей по материнской генеалогической группе.

Митохондрии (или хондрисомы) представляют собой нитевидные или гранулярные самовоспроизводящиеся органеллы, которые содержит цитоплазма всех типов эукариот – клеток, обеспечивающих последовательность нуклеотидов ДНК и экспрессию генов. При оплодотворении яйцеклетки митохондрии спермии разрушаются. Это явление приводит к тому, что в хондрисомах ребенка не содержится молекул ДНК, идентичных митохондриальной ДНК отца – все митохондрии детский организм получает по женской линии.

В современной генетике для установления уникального генетического профиля принято исследовать нуклеотидную последовательность мио-типов по локусам HV1 и HV2. 

В ходе проведения экспертизы сопоставляют фрагменты генов, закодированных в митохондриальной ДНК, с целью:

• отождествления полученных индивидуальных профилей;
• выявления сходства и различия полиморфизмов;
• установления определенных факторов, имеющих доказательство того, что предполагаемые лица являются членами одной материнской линии.

Когда делают анализ?

Проведение генетической экспертизы необходимо при:

• установлении родства;
• определении происхождения человека;
• исследовании малого количества генома анализируемого образца биоматериала многолетней давности.

Методика проведения анализа

Образец биологического материала (буккальный соскоб, волосы) может быть доставлен в клинико-диагностический центр пациентом либо отобран непосредственно в лабораторных условиях. Сложной подготовки к взятию мазка из внутренней поверхности щеки не требуется – накануне процедуры следует:

• за 2 часа воздержаться от курения и приема пищи;
• прополоскать ротовую полость водой (младенцу можно дать попить воды).

Для индивидуального генотипирования по маркерам mtDNA используют методику полимеразной цепной реакции.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения генетика и содержат установленные позиционные отличия гипервариабельных участков митохондриальной ДНК от стандартной эталонной последовательности.

Анализ mtDNA позволяет найти ответ на два вопроса:

1. Присутствует ли совпадение признаков нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК у исследуемых образцов генетического материала?
2. Какова вероятность закономерности установленных совпадений?

Доказательством отношения предполагаемых людей к одной материнской генеалогической группе является наличие совпадений полученных уникальных профилей полиморфизма анализируемых фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты.