Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины: сдать анализ в Сочи
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины · код OPT-W33
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий / amino acids and acylcarnitines Метод исследования: Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС)
Что показывает исследование
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины позволяет выявить наследственные болезни обмена у новорожденных младенцев и детей до 2-х лет.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь
- Синонимы (rus): Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий.
- Синонимы (eng): amino acids and acylcarnitines
- Метод исследования: Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
- Единицы измерения: Мкмоль/л (микромоль на литр).
- Сроки выполнения: 10 дней
Аминокислоты и ацилкарнитины – это органические соединения со сложным химическим составом, которые в человеческом организме принимают участие во всех процессах метаболизма и обеспечивают:
Когда назначают
Проведение анализа крови на аминокислоты и ацилкарнитины необходимо при наличии у ребенка:
- отягощенного семейного анамнеза по нарушениям цикла Кноопа-Линена (процесса деградации жирных кислот) и аминоацидопатий;
- резкого ухудшения самочувствия после периода нормального развития;
- аномального запаха мочи и тела;
- неврологических расстройств – судорожного синдрома, мышечной гипотонии, летаргии, спастического тетрапареза;
- нарушения дыхательного ритма;
- гепатоспленомегалии;
- поражения сетчатки;
- изменения структуры мышечной ткани сердца;
- анемии;
- повышения в результатах биохимического анализа крови концентрации билирубина, креатинфосфокиназы, аммиака и печеночных трансаминаз;
- гипер- либо гипогликемии;
- кислотно-основного дисбаланса.
Как подготовиться к анализу
Чтобы итоговые данные исследования были достоверны, родители должны как следует подготовить малыша к процедуре – рекомендуется исключить:
- сладкое питье;
- стрессовые ситуации;
- прием медикаментозных средств;
- чрезмерную физическую активность.
Образец биологического материала (кровь из вены) отбирают на голодный желудок – с момента последнего приема пищи ребенком должно пройти не меньше 4-х часов.
Метод исследования
Для определения концентрации в крови органических соединений используют высокоэффективную жидкостную хроматографию с сочетанной тандемной масс-спектрометрией – этот способ широко применяется для измерения большого количества схожих между собой показателей.
Расшифровка анализа
Уровень содержания аминокислот и ацилкарнитинов в крови ребенка до двухлетнего возраста зависит от особенностей характера питания и активности биохимических катализаторов. Отклонение от показателей нормы каждого конкретного вещества может являться свидетельством отдельной патологии, которая требует проведения более детального обследования маленького пациента. К примеру: повышение концентрации тирозина указывает на наличие тирозинемии, цитруллина – цитруллинемии, пропионилкарнитина (C3) – пропионовой ацидурии и т.д.
Увеличение общего количества аминокислот характерно для диабетического кетоацидоза, болезней почек, синдрома Рейе. Снижение показателей наблюдается при лихорадке, гиперфункции коры надпочечных желез, нефротическом синдроме, мальабсорбции, гиповитаминозе и недостаточном питании.
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 8 990 ₽, срок готовности — 4–7 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.