Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов…: сдать анализ в Сочи
Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2 · код OPT-HE40
Стоимость взятия биоматериала оплачивается отдельно. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Другие названия: SMN ген (ген выживаемости моторных нейронов), спинальная мышечная атрофия, генетическое обследование / gene SMN (survival motor neuron gene), Spinal Muscular Atrophy, genetic research
Что показывает исследование
Молекулярно-генетическое исследование крови позволяет обнаружить делеции 7-го либо 8-го экзонов генов SMN-1 и SMN-2 и проводится для установления причин спинальной амиотрофии.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь.
- Синонимы (rus): SMN ген (ген выживаемости моторных нейронов), спинальная мышечная атрофия, генетическое обследование.
- Синонимы (eng): gene SMN (survival motor neuron gene), Spinal Muscular Atrophy, genetic research.
- Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Сроки выполнения: 12 дней
Когда назначают
Показания к исследованию и оценку результата определяет лечащий врач.
Когда делают анализ мутации гена SMN-1/2?
Молекулярно-генетический анализ на мутации гена SMN-1/2 проводят при:
- наличии у пациента клинических признаков спинальной мышечной атрофии, оценивании степени тяжести ее течения и прогнозирования исхода;
- планировании беременности – для определения вероятности носительства генетической мутации и риска рождения младенца с данной патологией;
- диагностировании и клиническом разграничении мышечной слабости и болезни мото-нейронов.
Как подготовиться к анализу?
Выполнения пациентом сложных подготовительных мероприятий к венепункции не требуется, накануне процедуры необходимо:
- ограничить физическую активность и курение;
- исключить распитие алкоголя;
- отменить прием фармакологических средств;
- избегать стрессовых ситуаций.
Расшифровка анализа крови
Итоговые данные исследования выдаются в следующих значениях:
- Мутантные варианты обоих фрагментов гена SMN не обнаружены – отрицательный результат, который указывает на отсутствие риска возникновения спинальной амиотрофии как у самого пациента, так и у его ребенка.
- Выявлены делеции (потери участков) 2-х аллелей гена – положительный результат.
При наличии полиморфизма в обеих участках гена развивается спинальная мышечная атрофия. Нарушение одной аллели является свидетельством носительства патологического гена, заболевание не развивается, однако существует вероятность рождения больного ребенка.
Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов…: цена и запись в Сочи
Исследование выполняется в клинике «Медальянс» по адресу Сочи, улица Пластунская, 181Г. Стоимость — 8 900 ₽, срок готовности — 8–14 дней. Биоматериал — кровь.
Приём и сдача анализов идут без выходных: с понедельника по пятницу с 7:00 до 16:00, в субботу и воскресенье с 7:30 до 16:00. Запись оформляется на этой странице или по телефону +7 (965) 483-31-14. Администратор подтвердит удобное время и подскажет, как подготовиться.
Информация носит справочный характер. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Рядом в этом направлении
Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов… — запись в Сочи
Администратор подберёт время и подскажет, как подготовиться. Работаем без выходных с 7 утра.