Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость)

Анализ предрасположенности к нейросенсорной тугоухости

Генетический анализ крови проводится для выявления полиморфизмов в GJB2, которые провоцируют развитие нейросенсорной тугоухости.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь.
• Синонимы (rus): Синдром Вольфрама 1, DFNB1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость.
• Синонимы (eng): Wolfram syndrome, Hereditary Hearing Loss, DFNB1.
• Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР)
• Сроки выполнения: 9 дней

Нейросенсорной тугоухостью называется ослабление слуховой функции. Патология может протекать в легкой (восприятие разговорной речи с расстояния 5-6 м), средней (от 1 до 5 м) и тяжелой формах (до 1 м). Заболевание провоцируется дефектом волосковых клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Патология может развиться у новорожденных, которая проявляется отсутствием реакции на громкие звуки.

Ген GJB2 расположен на 13-той хромосоме и содержит 2 кодирующих участка, один из которых является нетранслируемым. Он кодирует белковое соединение коннексин 26. Этот белок участвует в формировании ионных клеточных связей в тканях внутреннего уха. Наследование генных мутаций происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее изученными являются полиморфизмы 35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT, которые провоцируют развитие заболевания.

Когда делают анализ?

Исследование проводится в рамках дифференциальной диагностики с другими видами тугоухости, спровоцированными акустическими, механическими травмами, приемом лекарственных препаратов с ототоксическим действием, вирусными, бактериальными, воспалительными заболеваниями, возрастными изменениями.

Также генетический анализ рекомендуется пройти семейным парам при планировании беременности при наличии в анамнезе случаев нейросенсорной тугоухости. Обследование поможет определить вероятность развития заболевания у будущих поколений.

Методика проведения анализа

Выявление генных полиморфизмов проводится посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер с антикоагулянтом ЭДТА.

Лаборант пипеткой переносит биоматериал в пробирки амплификатора. Здесь в автоматическом режиме обеспечивается периодический нагрев и охлаждение содержимого. Такая манипуляция позволяет активизировать процесс денатурации водородных связей и расхождение ДНК-нитей.

После этого биоматериал охлаждается и добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляют к определенному участку генома, выделяя его. Также вносится энзим ДНК-полимераза, который стимулирует процесс репликации выделенного участка.

Расшифровка анализа

Результаты анализа выдаются в качественном формате, то есть полиморфизмы выявлены либо нет:

• N/N считается нормальным результатом, мутации не выявлены;
• N/M подтверждает обнаружение гетерозиготной мутации, что означает скрытое носительство генетического заболевания;
• M/M наблюдается при гомозиготной мутации, что подтверждает развитие нейросенсорной тугоухости, связанной с полиморфизмами гена GJB2.