Синдром Жильбера (подтверждающий тест)

Анализ подтверждения диагноза  синдрома Жильбера

Данное исследование позволяет определить хромосомную перестройку участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ и проводится для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь.
• Синонимы (rus):  синдром Жильбера, мутация в промоторной области гена UGT 1A1 
• Синонимы (eng): Gilbert"s syndrome,  genetic variant in the UGT1A1 gene
• Сроки выполнения: 15 дней

Болезнь Жильбера представляет собой врожденную патологию печени, характеризующуюся нарушением синтеза в геапатоцитах протеина Z и лиганидина (связывающих билирубин белков), приводящее к увеличению в крови концентрации непрямого билирубина. Пигментный гепатоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Проявлению недуга способствуют факторы, влияющие на функциональную деятельность печени:

• нарушение привычного рациона питания;
• инфекционные заболевания;
• чрезмерная физическая активность;
• психоэмоциональное напряжение.

Патологический процесс проявляется быстрой утомляемостью, нарушением сна, неприятными ощущениями в области правого подреберья, желтушным окрашиванием кожных покровов и склер, нарушением пищеварения, метеоризмом, увеличением размеров печени.

Диагностика синдром Жильбера

Диагностирование синдрома Жильбера основано на инструментальных и лабораторных исследованиях:

1. УЗИ брюшных органов.

2. Эласто-графии печени.

3. Биохимическом анализе крови – для определения уровня:

• общего, прямого и непрямого билирубина;
• щелочной фосфатазы;
• печеночных трансаминаз – АЛТ, АСТ и ГГТ.

4. Серологическом скрининге – для выявления специфических антител к вирусам гепатита В и С.

5. Анализе кала на пигмент стеркобилин.

6. Цитогенетическом тесте – для определения инсерции (генетической мутации, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другого нуклеотида) в промоторной части гена, обеспечивающего активность главного энзима метаболизма билирубина (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). Идиопатическая не конъюгированная гиперилирубинемия развивается при наличии полиморфных вариантов:

• UGT1A1*6;
• UGT1A1*28;
• UGT1A1 (rs6742078).

Когда делают анализ?

Проведение генетического анализа необходимо при:

• подтверждении наличия у пациента болезни Жильбера;
• применении гепато-токсических лекарственных средств;
• увеличении количества билирубина в крови и отсутствии клинических симптомов других патологий;
• отягощенном семейном анамнезе по синдрому Жильбера;
• наличии в результате предыдущего генетического исследования ди-нуклеотидной вставки.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфных вариантов, на основании которых можно однозначно подтвердить наличие у пациента синдрома Жильбера.