23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ
1. ОБЩЕКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КРОВИ2. ИММУНОГЕМАТОЛОГИЯ3. ОЦЕНКА СВЕРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ4. БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КРОВИ5. ОЦЕНКА ФУНКЦИИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ6. МИКРОЭЛЕМЕНТЫ7. ЛЕКАРСТВЕННЫЙ МОНИТОРИНГ8. ИССЛЕДОВАНИЯ МОЧИ9. ИССЛЕДОВАНИЯ КАЛА10. ДИАГНОСТИКА ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ11. МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: НЕСПЕЦИФИЧЕСК...12. ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ13. ИНТЕРФЕРОНОВЫЙ СТАТУС14. ДИАГНОСТИКА АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ15. АЛЛЕРГОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ16. ИССЛЕДОВАНИЕ СПЕРМЫ И СВЯЗАННЫЕ ТЕСТЫ17. ИССЛЕДОВАНИЯ ЖЕЛЧИ18. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ19. ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ20. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ21. ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ22. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯ...24. ОПРЕДЕЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО РОДСТВА В СЕМЬЕ: ОТ...25. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРО...26. ИССЛЕДОВАНИЕ КАЧЕСТВА ВОДЫ И ПОЧВЫ27. КОМПЛЕКСНЫЕ ПРОГРАММЫ ОБСЛЕДОВАНИЙ (Профили)29. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)30. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ БИОМ...
23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ
INV-7300
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока. (CFTR genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
INV-7301
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
INV-7302
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) n biopsy specimens and blood)
INV-7303
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood))
INV-7307
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1) (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
INV-7308
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR) (Hormonal sensitivity of the androgen receptor (CAG repeats, AR))
INV-7309
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS))
INV-7310
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with pyruvate kinase deficiency (exons 3,5,7,8,10,11 of the PKLR gene))
INV-7311
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
INV-7314
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
INV-7315
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1 )
INV-7316
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
INV-7317
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu))
INV-7318
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu))
INV-7319
Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) (Statins (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvastatin))
INV-7320
Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.) (Irinotecan (Gene UGT1A, Freq. Mut.))
INV-7840
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
INV-7841
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
INV-7845
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
INV-7848
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
INV-7027АЖ
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости
INV-7027ПК
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в пуповинной крови
INV-7027ХОР
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в ворсинах хориона
INV-7031АЖ
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
INV-7031ПК
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
INV-7031ХОР
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
INV-7032ХОР
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в ворсинах хориона (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
INV-7032ПК
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в пуповинной крови (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
INV-7032АЖ
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (Prenatal DNA diagnostics of Duchenne-Becker muscular dystrophy)
INV-7033АЖ
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
Онлайн-запись
Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн
Запись «день в день» не осуществляется. После оформления онлайн заявки с вами свяжется администратор для подтверждения даты и времени визита.
Записаться онлайн